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Enfermedades hereditarias

Lo primero que vamos a hacer en este apartado es aclarar una serie de conceptos básicos, como es saber en qué consiste una enfermedad genética y aprender a diferenciar enfermedades hereditarias y enfermedades congénitas. 

Además explicaremos lo que significa que una enfermedad sea degenerativa.


 1 Enfermedades genéticas:  Son enfermedades debidas a alteraciones en el ADN. Pueden haberse adquirido de los progenitores aunque no siempre es así. Un ejemplo de enfermedades genéticas no heredadas de los padres son la mayoría de los cánceres. 


 2 Enfermedad genética de tipo hereditario: Enfermedad producida por alguna alteración en los cromosomas procedentes del espermatozoide y/o del óvulo de los progenitores. Son enfermedades que se transmiten de generación en generación, es decir, de padres a hijos, y que se pueden o no manifestar en algún momento de sus vidas. Todas las enfermedades hereditarias son genéticas. Algunas son congénitas pero también pueden aparecer más tarde. 


 3 Enfermedad congénita: Enfermedad que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto o como consecuencia de un trastorno hereditario. Puede tener un origen genético o ambiental, siendo así posible la aparición de enfermedades congénitas en individuos cuyos progenitores estén completamente sanos y no presenten alteraciones genéticas. Es decir, no todas las enfermedades congénitas son genéticas y no todas son hereditarias, aunque pueden ser tanto lo uno como lo otro o ambas cosas a la vez. 


 4 Enfermedad degenerativa: Enfermedad en la cual la función o la estructura de los tejidos u órganos afectados empeoran con el transcurso del tiempo. Este tipo de enfermedades también pueden ser hereditarias y/o congénitas



Descripción de algunas las enfermedades mas típicas: 

** Como  leeremos a continuación la mayoría de enfermedades pueden tener origen hereditario o no. Por eso no es tan fácil preverlas ni erradicarlas. Por ello si los padres/abuelos del individuo están sanos, es imposible saber con certeza si la dolencia se ha heredaro de algún antepasado  o  se trata en este caso de una enfermedad con origen congénito no hereditario u otras causas. 



LUXACIÓN DE RÓTULA 

 Se trata de un trastorno de tipo hereditario, también puede ser congénita, en algunas ocasiones el origen puede ser traumático (caídas, golpes, malas posturas, etc), también puede desarrollarse por exceso de ejercicio, obesidad, desnutrición, etc. 


 Para que podamos entender adecuadamente esta enfermedad primero vamos a describir la anatomía de la rodilla de nuestro perros, aunque sólo nos vamos a fijar en los huesos. En la articulación de la rodilla intervienen 3 huesos: la zona distal del fémur, la rótula, y la región proximal de la tibia. 

En la región distal del fémur se encuentra una especie de surco llamado tróclea femoral, por el que se desliza la rótula durante los movimientos de flexión y extensión de la rodilla. En ocasiones y por diferentes causas, como alteraciones en la conformación de los huesos, la rótula se sale de este canal al articular la rodilla dando lugar a este trastorno. 


 En la siguiente imagen mostramos un esquema de una rodilla normal y otra luxada: Existen dos tipos de luxaciones, la medial (la que mostramos en la imagen), y la lateral en la que la rótula se desplaza hacia el lado contrario, es decir, hacia el lado externo de la rodilla. Las razas pequeñas tienen predisposición por la luxación medial. 


 La luxación de rótula se clasifica en 4 grados en función de la gravedad de los síntomas: 

• Grado I: Los signos son leves e infrecuentes. La rótula se puede luxar manualmente pero regresa fácilmente al surco torclear. 

• Grado II: Se luxa durante la flexión por vuelve a su sitio en la extensión. Los animales presentan “cojera saltarina” que se resuelve por sí misma. 

• Grado III: La mayor parte del tiempo la rótula permanece luxada y la cojera es constante. 

• Grado IV: Presentan cojera y deformidades oseas más graves. Para diagnosticar esta enfermedad es necesario acudir al veterinario, el cual mediante palpación podrá aproximar el diagnóstico que se puede confirmar por medio de radiografías . El tratamiento se realiza mediante cirugía. 


En función de la edad del animal y del grado de luxación el veterinario nos podrá aconsejar acerca de si es conveniente o no realizar la cirugía. En ocasiones, en aquellos casos en que la cirugía no está recomendada bien por que los síntomas son muy leves, bien por la edad del animal, puede ser útil el uso de condroprotectores. No resuelven la enfermedad pero sí pueden retrasar el avance de la misma. No se recomienda la reproducción de los animales afectados por ésta enfermedad en sus grados III y IV, ya que sus descendientes podrían heredar el problema.


NECROPSIS ASÉPTICA DE LA CABEZA FEMORAL O ENFERMEDAD DE LEGG-CALVÉ-PERTHES 
 Se trata de una enfermedad que afecta a la articulación de la cadera. Como en el caso anterior vamos a describir esta articulación para facilitar la comprensión de esta enfermedad. 

 Como vemos en el dibujo la cabeza del fémur se articula con el acetábulo de la cadera permitiendo así el movimiento de la extremidad posterior. La cabeza femoral está nutrida por pequeños vasos procedentes de las arterias femoral e iliaca interna. 

La enfermedad de Legg-Calve-Perthes afecta a la cabeza del fémur. Se trata de una enfermedad idiopática, es decir, no se tiene clara la causa, aunque se ha asociado a traumatismos, luxaciones e incluso puede existir una predisposición genética. 

Lo que sí está claro es que se produce isquemia y necrosis avascular de la cabeza femoral, es decir, no llega riego sanguíneo al hueso que se va degenerando progresivamente volviéndose cada vez más débil hasta llegar a romperse en pedazos. En muchas ocasiones se presenta de manera bilateral, es decir, afecta a las dos extremidades. Esta enfermedad produce mucho dolor que se manifiesta en forma de cojera que aparece de manera gradual. Además se produce atrofia de los músculos del muslo y dolor cuando se manipula la cadera.

 El diagnóstico definitivo se consigue por medio de la radiografía, en la cual se puede observar el cambio en la forma de la cabeza femoral que suele comenzar con el aplanamiento de ésta llegando incluso a la práctica desaparición de la misma en los casos más avanzados. En la siguiente imagen podemos ver dos radiografías en las cuales la cadera de la izquierda está afectada por la enfermedad mientras que la derecha es normal. 

 El tratamiento puede ser conservador o quirúrgico. El tratamiento conservador consiste en administrar analgésicos y antiinflamatorios además de un reposo estricto y evitar el sobrepeso con una dieta adecuada. En teoría la revascularización y mineralización del hueso es posible y ocasionalmente después de varios meses retorna el riego sanguíneo y se forman nuevas células oseas que van reemplazando el hueso muerto, pero esto no es habitual, aunque si el grado de lesión de la extremidad es leve puede funcionar. En casos avanzados es necesaria la cirugía. 

En razas pequeñas, como es el caso del pomerania, se realiza la ostectomía de la cabeza y el cuello femoral, es decir, se extirpan la cabeza y el cuello del fémur evitando así el roce doloroso y el animal puede llegar a recuperarse de manera completa si se realiza una buena fisioterapia.

EPIILEPSIA 
 Para comenzar a explicar esta enfermedad primero vamos a definir el término convulsión. La convulsión es la contracción intensa e involuntaria de los músculos del cuerpo. Se trata de una manifestación clínica producida por una descarga excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables.

 La epilepsia es una enfermedad caracterizada principalmente por accesos repentinos, con pérdida brusca del conocimiento y convulsiones. Se trata de una enfermedad muy compleja que puede ser primaria, hablando entonces de epilepsia idiopática canina en la que se desconoce la causa y en la que existe una predisposición hereditaria, o secundaria a otras enfermedades o lesiones que afectan al cerebro. 

 Nosotros nos vamos a centrar en la epilepsia idiopática. Lo primero que hay que hacer para diagnosticarla es eliminar otras causas de convulsiones, particularmente anomalías de la estructura cerebral, como hidrocefalia, enfermedad que explicaremos más adelante, o causas metabólicas o inflamatorias como por ejemplo la encefalopatía hepática, en la que un mal funcionamiento del hígado produce un aumento de toxinas en la sangre que pueden afectar al cerebro y provocar convulsiones. Para poder descartar estas causas se deben realizar pruebas diagnósticas: análisis de sangre (hemograma y bioquímica), análisis de orina, análisis de LCR (líquido cefalorraquídeo), análisis de tóxicos, e incluso una resonancia magnética o un TAC. 

Sin embargo, como ya hemos explicado antes, las convulsiones son una manifestación de la enfermedad y sea cuál sea la causa es necesario frenarlas, ya que las propias convulsiones pueden agravar la enfermedad que las causa e incluso llegar a ser mortales para el animal. 

Existen dos tipos de tratamientos: 
• Tratamiento de urgencia: Es el tratamiento que se realiza cuando el animal está en crisis, es decir, cuando el animal convulsiona continuamente o cuando aparecen dos o más convulsiones en 12-24h. En éste caso es necesario acudir al veterinario para que aplique un tratamiento de choque y detenga las convulsiones rápidamente. 
• Tratamiento de mantenimiento: Se realiza en casa por medio de antiepilépticos orales. Hay varios fármacos antiepilépticos que se utilizan solos o combinados. En ocasiones puede que el fármaco de elección no le vaya del todo bien a nuestro animal, en cuyo caso debemos informar a nuestro veterinario para cambiarlo o combinarlo hasta encontrar la dosis y combinación que mejor le vaya a nuestro perro.

 Es importantísimo comenzar el tratamiento lo antes posible. Tenemos que tener claro que el objetivo del tratamiento es reducir la frecuencia de las convulsiones a menos de una cada 6-8 semanas tan pronto como sea posible, pero que si se trata de epilepsia idiopática canina no existe una cura definitiva.


HIDROCEFALIA 

 Se trata de una enfermedad que puede ser tanto congénita como adquirida: La forma adquirida puede ser secundaria a traumatismos, inflamaciones o tumores en el sistema nervioso central.


 La hidrocefalia congénita es una de las manifestaciones más comunes de las alteraciones del desarrollo en perros y gatos . 

Presenta una intensa predilección por ciertas razas, lo que hace pensar que existe una base hereditaria. 


Se trata de un aumento del volumen del líquido cefalorraquídeo, que es el líquido que baña las estructuras cerebrales evitando que estas choquen contra el hueso, con la consecuente dilatación del espacio que ocupa habitualmente y un aumento de la presión intracraneal. Puede provocar agrandamiento de la bóveda craneal y una falta de cierre de las líneas de sutura del cráneo como la fontanela. Sin embargo en algunas razas como el chihuahua puede existir una pequeña fontanela abierta que no necesariamente significa hidrocefalia. 


 Los animales que sufren hidrocefalia presentan síntomas de tipo nervioso, como son cambios de comoportamiento, convulsiones y ataxia, que es la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos. Para poder diagnosticar la enfermedad es necesario realizar pruebas como un electroencéfalograma, una ecografía, TAC o resonancia magnética. 


 El tratamiento definitivo pasa por realizar una cirugía, pero ésta es de alto riesgo, con muchas complicaciones que aparecen habitualmente, por lo que muy pocos centros la realizan. El tratamiento médico es sintomático, es decir trata los síntomas pero no elimina la enfermedad. Se realiza a través de fármacos anticonvulsivos, en el caso de que existan convulsiones, diuréticos y corticoesteroides para disminuir la presión intracraneal.


ESTENOSIS Y COLAPSO TRAQUEAL 
 La traquea es el tubo por el que pasa el aire hasta los pulmones. Está formada por una serie de anillos cartilaginoso y una membrana dorsal. Pegado a esta membrana, paralelo a la traquea, viaja el esófago.

 La estenosis traqueal consiste en un estrechamiento de la luz de la traquea. Puede ser tanto congénito como adquirido. Los casos adquiridos suelen aparecer a edad media o avanzada. Los anillos traqueales pierden la capacidad para permanecer firmes y se hunden. Con el tiempo esto causa una distensión de la membrana dorsal de la traquea dando lugar al colapso en el que la traquea se cierra completamente al inspirar impidiendo la llegada de aire a los pulmones. 

 Se produce un síndrome de dificultad respiratoria. Es habitual que el animal presente tos crónica, semejante a un graznido de ganso. En muchas ocasiones se trata de animales obesos y pueden presentar enfermedad cardiovascular u otro tipo de enfermedad concurrente. 

 Para realizar el diagnóstico definitivo de esta enfermedad se pueden realizar pruebas como una radiografía, ecografía o una traqueoscopia. En la traqueoscopia se introduce una cámara endoscópica a través de la tráquea y se puede ver una disminución del diámetro de la traquea con una membrana dorsal colgante. El colapso traqueal en general no se ve en estas pruebas dado que es una situación puntual. Sólo la podríamos detectar en momentos de crisis cuando el animal no puede respirar. 

 El tratamiento en fase aguda, es decir, cuando el animal no deja de toser, se realiza con antitusígenos. En situaciones graves, cuando existe dificultad respiratoria, puede ser necesario sedar al animal y dejarlo hospitalizado con oxígeno. También puede ser útil el empleo de corticoesteroides. Siempre hay que evitar el estrés en la medida de lo posible porque éste puede agravar el problema. En estos casos es importante visitar al veterinario lo antes posible para que le aplique la terapia más adecuada. El tratamiento crónico consiste en broncodilatadores, antitusígenos y corticosteroides. Es esencial el adelgazamiento en animales obesos. Retirar la correa y usar en su lugar arnés o petral puede ayudar al no irritar la traquea. También ayuda la restricción del ejercicio y evitar las situaciones de estrés. 

 No debe de olvidarse que es posible que existan otras enfermedades y que es necesario el tratamiento de éstas. Existe un tratamiento quirúrgico que consiste en la reparación de la traquea por medio de la cirugía. Este tratamiento debe reservarse a animales jóvenes, generalmente los que presentan la forma congénita, y que no responden a la atención médica intensiva, ya que los resultados no siempre son buenos.

LUXACIÓN DE CODO 
 De nuevo se trata de una enfermedad que puede ser congénita o adquirida. Las luxaciones congénitas pueden tener un marcado carácter hereditario; aunque no queda totalmente demostrado, sí se conoce que determindas razas y líneas familiares están especialmente predispuestas a esta afección. Se presentan fundamentalmente en razas pequeñas, pudiéndose observar desde el nacimiento, aunque los dueños suelen apreciar los síntomas sobre el tercer o cuarto mes de vida del animal. 

 A continuación mostramos el esquema de la extremidad anterior y la radiografía de un codo normal: Como vemos en la foto, la articulación del codo está formada por el hueso del húmero, el rádio y el cúbito. El olécranon es parte esencial de esta articulación y su colocación es clave en esta enfermedad. 

 La luxación de codo consiste en que el epicóndilo del húmero sale de la fosa del olécranon. Dentro de las luxaciones congénitas encontramos: • Luxación lateral del cúbito y subluxaciones por acortamiento de cubito o radio: el cúbito sufre una rotación lateral entre 45 y 90º. Clínicamente se aprecia como el olécranon se situa en posición lateral, palpándose en la parte posterior del codo el húmero en lugar del cúbito. Si el diagnóstico se realiza de forma precoz es posible recolocarlo de forma manual, pero volverá a luxarse al cesar la presión. En los casos más avanzados recolocarlo es imposible, permaneciendo el cúbito en situación lateral. 
• Luxación lateral de la cabeza del radio: Se produce por un acortamiento del cúbito que provoca un desplazamiento lateral de la cabeza del radio que se sale de la fosa articular. En la radiografía vemos que el radio se sitúa lateral y por encima del húmero. La luxación puede ser total o parcial siendo en este último caso una subluxación. La extremidad del animal aparece deformada. Al palparla notamos la cabeza del radio superpuesta al húmero, además el animal presenta dolor. 

 Para realizar el diagnóstico es necesario acudir al veterinario que lo explorará y por medio de una radiografía podrá llegar al diagnóstico definitivo. El tratamiento definitivo de esta patología pasa por una cirugía, aunque el pronóstico es bueno y la mayor parte de los animales vuelven a caminar de manera totalmente normal salvo que surjan complicaciones.

ATROFIA PROGRESIVA DE LA RETINA 
Lo primero que haremos será mostrar la estructura del ojo canino a través de un esquema del mismo para así entender mejor esta patología.

La retina es la parte del ojo responsable de captar y enviar las imágenes por el nervio óptico hacia el cerebro donde se traducen. Si la retina no funciona adecuadamente la visión se ve afectada. 

 Se trata de una enfermedad hereditaria que causa degeneración irreversible de la retina y déficit visual severo, casi siempre con ceguera total. En casi todas las razas en que se ha estudiado la herencia se sabe que cada uno de los padres del animal debe ser portador del gen de la enfermedad aunque puede que ninguno de ellos manifieste síntomas de la misma. Aunque la mayoría de los casos son hereditarios, existe un tipo de degeneración retinal en perros que lleva a una atrofia de retina final pero que se presenta de forma repentina, no progresiva, y se desconoce realmente su causa. Se conoce con el nombre de SARD (Sudden Acquired Retinal Degeneration).

 La edad de aparición de los síntomas y la velocidad de progresión de la enfermedad varía entre las razas, aunque por lo general los perros se ven afectados entre los 6 y 8 años de edad, con pérdida de visión nocturna como primer signo, que generalmente progresa en unos meses a la pérdida de la visión diurna también. La pupila aparece dilatada y no responde correctamente a la luz,y al darles la luz aparece un reflejo amarillo, verdoso o anaranjado.

 También pueden aparecer cataratas secundarias a la degeneración de la retina y son causadas por sustancias liberadas por la retina dañada.

 Para el diagnóstico de esta patología hace falta hacer una exploración concienzuda de la retina por un oftalmólogo veterinario, y muchas veces es necesario recurrir a pruebas especiales como son la ecografía ocular y la electrorretinografía. 

No existe hasta la fecha tratamiento probado contra la APR, pero al menos esta enfermedad no es dolorosa y la pérdida visual suele ser tan lenta que las mascotas tienen tiempo de adaptarse sorprendentemente bien. Aún así el uso de antioxidantes, vitaminas, etc... pueden frenar un poco el avance de la enfermedad pero la ceguera llega irremediablemente.





Articulo escrito por  Itxaso Marina Gullón, Veterinaria Colegiada. 



** En breve actualizare incluyendo: Displasia de cadera, cardiopatías y sordera.